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来源:凤凰网综合

“怪病”笼罩着代志勇的家族,绕不开,更阻挡不了。让他不敢相信的是,就连15岁的外侄也在6年前发病,目前已经完全丧失行走能力。一周前,南充一家医院将代志勇接到医院做了全面检查,根据他的发病症状推测这是一种家族性遗传性疾病,但具体病因需要做进一步基因检测。

(原标题:一家五代有7人患同种病去世他决定捐献遗体破解怪病“魔咒” 来源:成都商报)

▲代志勇必须借助轮椅才能出行

当意识到下肢无力、走路容易跌倒的症状不是一种意外时。代志勇心里明白:这一天,终于还是来了。

今年40岁的代志勇是家族中第8个出现这种症状的人。截至目前,他的母亲、舅舅、表哥等7人已先后因这种病症去世,无一例外,他们去世的原因,都是最初下肢无力,到运动功能逐渐丧失,最后瘫痪死亡。

“怪病”笼罩着代志勇的家族,绕不开,更阻挡不了。让他不敢相信的是,就连15岁的外侄也在6年前发病,目前已经完全丧失行走能力。一周前,南充一家医院将代志勇接到医院做了全面检查,根据他的发病症状推测这是一种家族性遗传性疾病,但具体病因需要做进一步基因检测。

在40岁生日到来前几天,代志勇做了一个决定,死后捐献遗体供医学研究,他希望有一天,有人能破解这个家族“怪病”。

怪病:

从外曾祖父到侄儿辈

家族中已有7人去世

代志勇一直以为,自己或许能够侥幸逃脱家族的“怪病”。至少,在他28岁发病之前是这么想的。

2006年,当时代志勇正在福建做小吃生意,结婚6年的妻子则在老家照顾5岁的儿子。代志勇是无意间注意到自己下肢无力,走路容易摔跤的怪症状,而且,这种症状并非意外,是他本身身体机能根本控制不了才出现的症状。

“当时一下就明白了,我可能也遭了(怪病)。”代志勇对身体表现出的怪异症状并不陌生,在此之前,他的母亲刘云碧、大舅刘云青、幺舅刘云志以及表哥和表妹,在患病前都出现过这样的症状,而母亲因为这种“怪病”已在2003年去世。在代志勇发病后的几年里,家族里另外4个先他发病的亲人,也因同样的疾病相继离世。

在代志勇幺舅娘龙文芳的记忆中,刘云碧在发病前是干农活的好手,“他们每个人发病都是一样的,就是莫名其妙突然就变得全身无力,走路都没法走了,找了好多医生去看都不行”。

代志勇没有去医院检查治疗,他知道这是绕不开的家族怪病。“表哥之前去检查了的,医生也说了这种病没得药物可以治疗,是遗传型疾病,懒得去花冤枉钱。”

在接下来6年时间里,从最初的勉强行走,到最后需要借助拐杖出行,代志勇目睹了身体机能的恶性变化,却无能为力。到2012年,代志勇“完全成了一个跛子,要拄棒才能走”,他决定回到位于南充市高坪区螺溪镇的老家休养。

“以前我们还不晓得,后来才知道,他(代志勇)外公和外公的爸爸,都是因为这种怪病去世的。相当于,我们这个家族,有7个人都是因为这种病去世的。”龙文芳没有见过公公,因为在嫁到刘家之前,公公就已经因为这种病去世了。

“他们有人说,这种病只传三代人,但现在都已经传到第五代人了,不晓得为什么会这个样子。”龙文芳有些懊恼,因为这种疾病,她失去了丈夫,还有大女儿刘燕,让她想不通的是,就连15岁的外孙(刘燕的孩子),也在6年前患病,目前已经完全丧失行走能力,他也曾带孩子去看过,但医生对此也束手无策。

代志勇很苦恼:“为何这种怪病,只出现在自己家人身上?”

诊断:

基因变异的遗传性疾病

这种病不可治但可防

螺溪镇三步桥村位于南充市高坪区,代志勇家的两层小楼,就在村里一片竹林掩映的地方。

3月19日,在代志勇40岁生日第二天,南充一家医院的医护人员听闻代志勇的身体情况后,开车前往其家中,将其接到南充做了一次全面检查。

当天,在医院里为代志勇做外科体检的谢医生,让代志勇将双手伸出来,然后并拢双手的手指。代志勇费了很大的劲,但大拇指始终无法与食指并拢。

系统体检结果表明,代志勇的内脏功能还不错。南充家美体检医院业务院长、影像科主任郭伟知告诉成都商报客户端记者,从体检情况来看,代志勇的内脏身体器官都还比较良好,至于他目前所患疾病的病因,医院根据其反应的症状和家族其他人的发病情况来看,这是一种家族遗传性疾病,初步推断可能是进行肌营养不良,“我们也只是推断,具体病因需要去更大的医院做基因检测才能确诊”。

代志勇的表哥和表妹在去世前,曾前往南充川北医学院附属医院治疗,为他们诊治的神经内科教授吴碧华回忆说,当时的检查结果表明,刘氏兄妹俩所患的疾病应该属于基因变异的遗传性疾病,这种病目前还无法医治,她也曾建议刘家去做一次基因检测,以便进一步确诊。

代志勇的儿子现在已经17岁,身体健康,在某职业学校读书,但他没有勇气带儿子去做基因检测,他怕知道最终的检查结果。这些年,代志勇目睹了家族中其他亲人因患上怪病去世的情况,他不知道自己的那一天会在什么时候到来。

吴碧华告诉成都商报客户端记者,刘氏家族所患的这种疾病虽不可治,但可防。比如说,有家族遗传史的婚姻男女在女方妊娠时,可通过对母体内的胚胎做基因检查,一旦发现基因异常立即中止妊娠,避免遗传性疾病在后代身上发生。吴碧华也建议刘氏家族在怀孕后应该对胚胎进行基因检查,避免遗传。

▲代志勇在床上做俯卧撑

生活:

每天做俯卧撑

坚持锻炼减缓病情恶化

这个季节,正是三步桥村油菜花盛开的季节,但代志勇已经没有能力踏上村里的小路去看油菜花了。他每天的生活圈子,仅限于自己的农家小院。就连二楼的房间,他也已经有好几年没上去过了,“地上肯定是好厚的灰尘了哟”。

不过,一楼房间庭前的小院,打扫得很干净,“都是村干部来帮忙打扫的,我这个样子咋个扫嘛。”代志勇双手推着轮椅,从堂屋颤颤巍巍走到院子里,对于他而言,走动也是一种必要的锻炼。

“虽然这种病治不好,但是我还是要坚持锻炼,这也能减缓病情的恶化速度。”一天中的大多数时候,代志勇都会坐在轮椅上看电视,每隔一段时间,他就要推着轮椅在屋子里或是院落里转一圈锻炼身体,晚上睡觉前,他还会在床上做20个俯卧撑和仰卧起坐。

两年前,代志勇托人买回一部家用健身脚踏车摆放在卧室里,每天早上6点起床后,他会骑在健身脚踏车上锻炼半个小时,他一般中午11点左右煮饭,“早饭和中午饭一起吃,省事。”代志勇说,自己可以推着轮椅做饭,还可以炒菜,每天都要吃菜和肉,全靠邻居帮忙去场镇上买回来放在家里。

代志勇说,自己每个月有低保,还有残疾补助,平时政府也会给自己送礼物慰问,生活并不成问题。而且每年,以前的同学也会为他捐款。

▲代志勇在器官捐献登记表上按下指印

决定:

签下器官捐献登记表

“希望研究出治疗这种病的药物”

如今,代志勇说话明显变得很费力,和其他几位去世的亲人一样,患病后,他的语言功能正在无形中慢慢丧失。

他曾目睹了幺舅刘云志去世前的身体情况,四肢肌肉萎缩,说话吐词不清,他似乎看到了未来的自己,他说不想变成那个样子,但他却又无能为力。2015年,他决定和妻子离婚,儿子由妻子照管,“我得了这种病,她(妻子)还年轻,可以去重新组建家庭好好生活”。

代志勇知道科学家霍金,他说自己的身体症状和霍金类似,他一度将霍金当成自己的榜样,勇敢地活着。3月14日,当他从手机报上得知霍金去世的消息时,心里咯噔了一下,“看来类似这种病,真的还治不了”。

代志勇不知道自己会坚持到哪一天,在他40岁生日来临的前几天,他联系了志愿者,他希望死后将遗体捐献出来供医学研究,破解家族的怪病魔咒。3月15日下午,南充金彩虹公益协会副会长张忠贵和志愿者陈非凡,前往代志勇的家中,为其进行了人体器官捐献志愿登记。?

代志勇在人体器官捐献志愿登记表上郑重按下自己的指姆印,“希望捐出来,让专家研究,看能不能研究出治疗我们这种病的药物”。对于死亡,代志勇并不惧怕,他说自己没有遗憾了,该走的地方,年轻的时候都去过了,但他唯一牵挂的是儿子,“没有什么东西可以留给儿子,希望他将来靠自己的努力去慢慢创造”。

[责任编辑:张衍飞 PP007]

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